Sindrome nefrosica

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È caratterizzata dalla perdita di una grande quantità di proteine con le urine, edema dei tessuti corporei e riduzione dei livelli di albumina nel sangue. Ogni anno questa condizione viene diagnosticata a circa 1 bambino su In alcuni casi inoltre, la sindrome nefrosica è di tipo congenito — causata dalla trasmissione di un gene difettoso ereditario, trasmesso da entrambi i genitori — ed è pertanto presente sin dalla nascita.

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Un discorso a parte merita la sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese: questa forma di malattia prende il nome dalla maggiore incidenza della malattia in Finlandia, pur essendo presente anche in altri gruppi etnici. È trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alla mutazione del gene NPHS1 localizzato sul cromosoma Compare precocemente durante la quindicesima settimana di gravidanza ed è caratterizzata dalla presenza nel liquido amniotico, di alfa-fetoproteina in quantità dieci volte superiore al normale.

Un aumento più modesto di questa proteina avviene anche nel sangue materno. Sindrome nefrosica primaria Nella sindrome nefrosica primaria sono i glomeruli renali ad essere colpiti, diventando altamente permeabili al passaggio delle proteine.

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Quando invece i glomeruli sono danneggiati funzionano in modo errato e di conseguenza le proteine non vengono trattenute, ma al contrario rilasciate in grande quantità nelle urine.